SLC6A1基因突变致儿童失神发作1例并文献复习

• 作者: 周水珍 张赟健
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 癫(痫) 失神 基因 SLC6A1
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 368-372
• 页数: 5页
• 字数: 4694字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2017.05.010

摘要

目的 探讨SLC6A1基因突变儿童失神发作的临床特征和基因变异.方法 对2007年12月至2017年7月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治随访的1例SLC6A1基因突变失神发作患儿的临床资料进行分析.以“SLC6A1”、“癫(痫)”及“SLC6A1”、“epilepsy”为关键词,对万方数据库、中国期刊全文数据库和Pubmed建库至2017年6月收录的论文进行检索.总结SLC6A1基因突变患儿的临床表现及基因突变特点.结果 患儿男,13岁,3岁发热时出现首次癫(痫)发作,表现为清醒时发呆、凝视伴眼睑扑动,肢体无明显抽搐,无跌倒,无尿便失禁,持续数秒缓解.后反复发作,持续数秒至数十秒,数周发作1次至1天内丛集性发作.患儿智力、运动发育迟缓,否认发育倒退,目前接受特殊教育,12岁行瑞文智力测试IQ 44.体格检查无特殊.脑电图检查背景活动正常,醒睡各期左侧颞区尖慢波发放以及广泛性3～ 3.5 Hz棘慢波阵发,并监测到清醒期多次典型失神发作.基因突变分析发现患儿SLC6A1基因存在杂合剪切突变c.370+ 1G＞T,父母未检测到该变异.该位点为罕见变异,位于经典的剪切位,经MutationTaster预测为有害变异.共检索到5篇英文文献,包括本例患儿共12例(男3例)SLC6A1基因突变者,11例患儿有失神发作,其中典型失神和眼睑肌阵挛伴失神发作各5例,1例为不典型失神;共报道10种SLC6A1基因变异,其中5个为错义突变,2个为截短突变,1个为移码突变,1个为剪切突变,1个为染色体微缺失.结论 SLC6A1基因变异为失神发作伴精神运动发育迟缓或发育倒退的病因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周水珍	复旦大学附属儿科医院神经科	76	297	9.0	13.0
2	张赟健	复旦大学附属儿科医院神经科	5	9	2.0	2.0