应用MLPA亚端粒检测技术分析妊娠失败的遗传学原因

• 作者: 付有晴 刘彦慧 娄季武 孙曼娜 赵颖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多重连接依赖探针扩增 流产 非整倍体 染色体异常 超声诊断
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 81-84
• 页数: 4页
• 字数: 3444字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.019

摘要

目的 探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)技术在分析流产组织染色体异常中的应用,分析染色体异常与超声指标的相关性,对不明原因流产的遗传学因素进行评估.方法 收集421例自然流产、宫内死胎和用超声异常终止妊娠的样本,用MLPA的P036、P070试剂盒进行检测.结果 在421例流产样本中,MLPA提示异常者有232例,占55.11％.在孕13周前的286例样本中,有206例存在异常,比例高达72.03％,在孕14～19周的49例样本中,有14例检出异常,占28.57％.在孕20周及以后的86例样本中,有12例检出异常,占13.95％.在117例超声提示胎儿存在畸形或异常的样本中,有33例检测出异常,占28.21％.其中28例为染色体数目异常、4例为染色体微缺失和/或微重复、1例同时存在数目异常和微重复.在颈部超声异常、胎儿水肿综合征、多发畸形、消化系统异常组中,MLPA检测的阳性率分别为71.4％、58.8％、37.8％、9.1％.在心脏、神经、面部、骨骼和泌尿系统超声异常者中则未发现异常.结论 在自然流产中,染色体数目异常占主要因素.随着孕周的增大,染色体异常与流产的关系逐渐减弱.联合应用超声检查和MLPA检测,可以有效地提升染色体异常的检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘彦慧		16	72	6.0	8.0
2	娄季武		7	17	3.0	4.0
3	付有晴		5	29	2.0	5.0
4	赵颖		3	7	2.0	2.0
5	孙曼娜		1	2	1.0	1.0