等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变中的遗传学分析

• 作者: 姚荣欣 宫剑 李倩 林晓骥 林颖 梅翰冬 藤宁燕 陈慧 黄武
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 等臂双着丝粒Ph染色体 慢性粒细胞白血病急淋变 单核苷酸多态性分析 多重连接依赖探针扩增 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 85-88
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.020

摘要

目的 研究等臂双着丝粒Ph染色体在慢性粒细胞白血病急淋变(lymphoid blast crisis of chronic myeloid leukemia,CML-BLC)中的遗传学及临床特征.方法 对2例CML-BLC患者采用24 h骨髓培养法制备染色体标本,R显带核型分析,单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism,SNP)基因拷贝数变化.用荧光原位杂交(florescence in situ hybridization,FISH)技术验证SNP结果.用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)检测急性淋巴细胞白血病相关基因如CDKN2A/2B和PAX5等的缺失或扩增.结果 SNP证实例1的衍生9号有缺失及扩增,与FISH结果相符合.例1和例2的FISH分析可见BCR/ABL融合信号在等臂Ph染色体上,距离远近不同,排列方式为脚对脚(例2)和头对头(例1).结论 CML-BLC中等臂双Ph染色体预示对格列卫治疗抵抗,而用达沙替尼治疗有效.