基于新一代测序的SNP单体型分析在先天性挛缩性蜘蛛样指症PGD中的应用

• 作者: 刁振宇 周建军 孙海翔 徐志鹏 陈林君 颜桂军
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: 种植前遗传学诊断 先天性挛缩性蜘蛛样指症 多重置换扩增 新一代测序 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 59-63
• 页数: 5页
• 字数: 3740字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2017.01.011

摘要

目的 探讨基于新一代测序(NGS)的单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在先天性挛缩性蜘蛛样指症(CCA)种植前遗传学诊断中的有效性. 方法 对活检的滋养层细胞采用多重置换扩增(MDA)的方法扩增全基因组,应用基于NGS的SNP单体型分析和直接测序两种方法对MDA产物进行CCA的种植前遗传学诊断(PGD). 结果 应用MDA方法对活检的4枚囊胚的滋养层细胞成功地进行了全基因组扩增;通过基于NGS的SNP单体型分析发现,其中两枚是未感染CCA的囊胚,另两枚是感染CCA的囊胚;单体型分析结果与直接测序法结果一致.取卵5个月后患者移植一枚基因型正常的冷冻囊胚,于妊娠的第38周经剖宫产成功分娩一体重为2 850 9的健康婴儿. 结论 基于NGS的SNP单体型分析是单基因病的种植前遗传学诊断的有效筛查工具.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周建军	南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学科	36	120	7.0	10.0
2	孙海翔	南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学科	129	813	14.0	22.0
3	徐志鹏	南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学科	49	327	9.0	15.0
4	刁振宇	南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学科	10	37	4.0	6.0
5	颜桂军	南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学科	10	47	4.0	6.0
6	陈林君	南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学科	12	34	4.0	5.0