从罕见骨骼疾病研究到对复杂骨病的认识

• 作者: 刘畅 夏维波 许玉萍
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 罕见骨病 骨质疏松 代谢通路 靶向治疗
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 209-215
• 页数: 7页
• 分类号: R681
• 字数: 5209字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2017.03.003

摘要

罕见骨骼疾病是一类主要累及骨骼系统的罕见遗传性疾病.目前已发现的罕见骨病达400余种.随着技术的进步,对罕见骨病的研究发现了很多揭示骨代谢重要调控通路的致病基因,这对于阐明该类骨病及复杂骨病如骨质疏松症的分子遗传机制、推动其靶向精准治疗具有重要意义.本文通过介绍罕见骨病的研究现状,揭示其与复杂骨病的重要关联,为骨代谢或其他疾病的诊治及研究提供新思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏维波	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室	46	295	10.0	14.0
2	刘畅	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室	11	21	3.0	4.0
3	许玉萍	山西医科大学第一附属医院内分泌科	1	0	0.0	0.0