一例伴有PDGFRA和EVI1重排的髓系肿瘤患者的临床和遗传学特征

• 作者: 何雪峰 卢绪章 周民 岑岭 晁红颖 陈苏宁 韩文敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: FIP1L1/PDGFRA融合基因 EVI1基因重排 髓系肿瘤
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 93-97
• 页数: 5页
• 字数: 3951字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.022

摘要

目的 提高对伴有PDGFRA和EVI1重排的髓系肿瘤患者的临床及遗传学特征的认识.方法 收集1例同时伴有PDGFRA和EVI1基因重排的髓系肿瘤患者的临床资料,应用常规细胞遗传学方法、荧光原位杂交技术和巢式PCR进行遗传学分析.结果 患者临床表现主要为反复皮疹、关节肿痛及间断发热,外周血白细胞计数明显升高、嗜酸细胞增多,体检示巨脾;骨髓病理示骨髓组织明显增生、嗜酸细胞明显增多;染色体核型分析显示患者染色体核型为46,XY,t(3;5) (q26;q15)[6]/46,XY[10];荧光原位杂交结果显示PDGFRA及EVI1基因重排均为阳性,巢式PCR证实FIP1 L1/PDGFRA阳性.患者经单药伊马替尼(200 mg/d)治疗后临床症状缓解.随访期实时定量PCR检测结果显示FIP1L1/PDGFRA转录本水平逐渐下降,并在治疗第10个月转为阴性,但EVI1表达水平与健康对照相比无明显差异且稳定不变.结论 同时伴有PDGFRA和EVI1重排的髓系肿瘤患者具有独特的临床及遗传学特征,分子遗传学检查有助于早期诊断,单药小剂量伊马替尼治疗有效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周民		4	10	1.0	3.0
2	韩文敏	江苏省南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科	1	0	0.0	0.0
3	晁红颖	江苏省南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科	1	0	0.0	0.0
4	岑岭	江苏省南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科	1	0	0.0	0.0