一例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的MAT1A基因突变分析

• 作者: 孙云 杨冰 王彦云 蒋涛 马定远
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单纯性高甲硫氨酸血症 MAT1A基因 Ion Torrent半导体测序
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 98-101
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.023

摘要

目的 对1例串联质谱技术新生儿筛查发现的可疑单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行致病基因突变检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据.方法 归纳整理1例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的临床资料,提取其基因组DNA,应用半导体测序技术进行高通量测序,对可疑突变用Sanger测序进行验证.结果 患儿除血甲硫氨酸升高外无其他临床症状.Ion Torrent半导体测序结果显示患儿携带MAT1A基因c.345del A和c.529 C＞T突变,二者均为未报道过的新突变,患儿父亲为c.345del A突变携带者,母亲为c.529 C＞T突变携带者.结论 MAT1A基因c.345del A和c.529 C＞T突变可能为这例单纯型高甲硫氨酸血症患儿的致病原因,新一代半导体测序技术是遗传代谢病诊断的重要手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋涛	南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心	28	74	6.0	7.0
2	王彦云	南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心	10	33	3.0	5.0
3	孙云	南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心	28	66	5.0	6.0
4	马定远	南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心	16	47	4.0	6.0
5	杨冰	南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心	2	10	2.0	2.0