MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白在结直肠癌中的表达及在Lynch综合征筛查中的意义

• 作者: 刘春样 孙怡 李惠 赵苏苏 钱晓萍 陈劼 韩梅
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠肿瘤 错配修复基因 Lynch综合征 免疫组织化学
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 360-364
• 页数: 5页
• 分类号: R735.3
• 字数: 4057字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2017.04.002

摘要

目的 探讨错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白MLH1、MSH2、MSH6和PMS2在结直肠癌中的表达及其临床意义.方法 采用免疫组化EnVision两步法检测102例结直肠癌组织中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白表达缺失情况,分析蛋白表达缺失与结直肠癌临床病理特征的关系,并对其中20例进行微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)检测.结果 102例结直肠癌有15例(14.7％)发生MMR蛋白表达缺失,MLH1、MSH2、MSH6、PMS2蛋白表达缺失率分别为12.7％ (13/102)、3.9％ (4/102)、4.9％ (5/102)、10.8％ (11/102).结直肠癌标本中MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的蛋白表达缺失与患者性别、年龄、肿瘤大小、浸润深度、淋巴结转移无关(P ＞0.05);MLH1与PMS2蛋白表达缺失与组织学分化高低相关(P＜0.05).进行MSI检测的10例MMR蛋白缺失病例中有2例(2.0％)为高频微卫星不稳定(microsatellite instability-high,MSI-H),其余8例为微卫星稳定(microsatellite stability,MSS);另10例无MMR蛋白缺失的病例微卫星状态均为低频微卫星不稳定(microsatel-lite instability-low,MSI-L)/MSS.结论 免疫组化检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的缺失可以用于Lynch综合征的初筛,对结直肠癌患者行MMR免疫组化检测和MSI联合检测可提高Lynch综合征的诊断率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钱晓萍	南京大学附属鼓楼医院肿瘤中心	188	1652	22.0	30.0
2	赵苏苏	南京中医药大学附属医院病理科	9	42	4.0	6.0
3	陈劼	南京中医药大学附属医院病理科	10	32	3.0	5.0
4	李惠	南京中医药大学附属医院病理科	25	164	7.0	12.0
5	孙怡	南京中医药大学附属医院病理科	11	46	4.0	6.0
6	韩梅	南京中医药大学附属医院病理科	4	17	2.0	4.0
7	刘春样	南京中医药大学附属医院病理科	9	33	3.0	5.0