64例Gitelman综合征患者临床表现和基因突变分析

• 作者: 崔云英 李春艳 李玉秀 王芬 童安莉
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: Gitelman综合征 基因突变 临床表现
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1601-1606
• 页数: 6页
• 分类号: R589.4
• 字数: 2745字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2017.11.020

摘要

目的 总结Gitelman综合征的临床及基因特点,以提高临床对Gitelman综合征的认识和诊治.方法 回顾性分析了北京协和医院2012-2016年诊断的64例Gitelman综合征患者的临床和基因特点.结果 64例患者中,男性患者39例,女性患者25例.初诊时年龄(35±14)岁,血钾(2.86±0.44)mmol/L,同步24 h尿钾(82.27±39.73)mmol/d,血镁(0.62±0.14)mmol/L,24 h尿钙(0.94±0.83)mmol/d,平均血压为110/69 mmHg.64例患者的基因突变散在分布于SLC12A3基因,40例患者为复合杂合突变,10例患者为单杂合突变,9例患者为多杂合突变,5例患者为纯合突变;复合杂合突变者初诊时血钾水平较高(P<0.05).64例患者共检出74种不同的突变类型,32%的位点为新发突变(24/74).p.Asp486Asn是最常见的突变位点,见于25%(16/64)的患者.结论 Gitelman综合征患者的基因突变和临床表现异质性很大,复合杂合突变患者的临床表现相对较轻.p.Asp486Asn是本研究中的热点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李玉秀	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室	22	69	5.0	7.0
2	李春艳	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室	4	21	3.0	4.0
3	童安莉	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室	19	38	4.0	5.0
4	崔云英	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室	2	9	1.0	2.0
5	王芬	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室	4	10	1.0	3.0