一例罕见的47,XXY综合征女性的遗传学病因分析

• 作者: 刘毅 张开慧 张海燕 张玉凤 李洪英 王莹 盖中涛 高敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: XXY综合征 SRY基因 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 102-105
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.024

摘要

目的 对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析,探讨其遗传学病因.方法 对患儿进行常规染色体G显带核型分析,并提取其外周血DNA,采用PCR扩增分析SRY基因的变异,并用定量PCR对SRY基因进行拷贝数检测.结果 核型分析显示患儿为47,XXY.SRY基因及拷贝数变异分析显示SRY基因呈大片段缺失,拷贝数为0.结论 患儿的女性表型是由于Y染色体上SRY基因的缺失所致,为国内首例SRY基因阴性、表型为女性的47,XXY病例.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	107	400	9.0	17.0
2	张海燕	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	86	434	11.0	16.0
3	王莹	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	39	211	8.0	13.0
4	张开慧	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	35	27	3.0	4.0
5	李洪英	山东大学齐鲁儿童医院遗传代谢内分泌科	9	56	4.0	7.0
6	高敏	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	33	21	3.0	3.0
7	张玉凤	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	5	55	3.0	5.0