一例多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床特征及RET基因突变

• 作者: 张勇 程亮 郑晓 马绍刚
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 106-109
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.025

摘要

目的 探讨一例多发性内分泌腺瘤病2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN2A)家系的临床特征及其RET基因的突变情况.方法 对该家系进行系统的临床调查,提取其成员外周血基因组DNA,用PCR扩增RET原癌基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子并进行双向测序.结果 家系内8名患者存在RET基因第11外显子p.C634W的杂合性点突变.3人被诊断为嗜铬细胞瘤,1人被诊断为甲状腺髓样癌,1人被诊断为嗜铬细胞瘤合并甲状腺髓样癌,1人被诊断为甲状腺髓样癌合并甲状旁腺功能亢进,1人体检发现甲状腺肿大但拒绝诊治,还发现1例突变携带者.结论 患者家系存在RET基因的p.C634W突变,多数携带者已发展为甲状腺髓样癌及/或嗜铬细胞瘤.为早期诊治,应该对MEN2A家系成员尽早进行基因突变筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张勇	江苏省淮安市第二人民医院内分泌科	52	24	3.0	3.0
2	程亮	江苏省淮安市第二人民医院内分泌科	7	26	3.0	5.0
3	郑晓	江苏省淮安市第二人民医院内分泌科	3	2	1.0	1.0
4	马绍刚	江苏省淮安市第二人民医院内分泌科	2	13	2.0	2.0