腺苷脱氨酶缺陷所致严重联合免疫缺陷病的治疗

• 作者: 胡翠
• 来源期刊: 儿科药学杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 47-50
• 页数: 4页
• 分类号: R692
• 语种: 中文
• DOI: 10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2017.02.016

摘要

腺苷脱氨酶缺陷所致的严重联合免疫缺陷病(adenosine deaminase deficient severe comb-ined immunodeficiency,ADASCID)系罕见的影响嘌呤代谢的遗传性疾病,预估发病率为1/200 000～ 1/1 000 000[1],占所有严重联合免疫缺陷病的10％～15％[2].该病以代谢底物堆积为主要特点,进而累及T细胞、B细胞、NK细胞的分化及功能[3].因腺苷脱氨酶(adenosine deaminase,ADA)在人体内广泛存在,ADA缺陷可致人体多系统损害[4-8].ADA-SCID患儿常表现为严重机会感染、发育迟缓以及完全或部分细胞、体液免疫缺陷[9],若早期未予以干预治疗,患儿病情通常在1岁以内快速进展甚至危及生命[10].

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡翠		1	0	0.0	0.0