遗传性视网膜病变致病基因及基因治疗的研究进展

• 作者: 冀延春 孙吉吉 曹聪 朱羚 梁晓阳 管敏鑫 聂志鹏 蒋萍萍 高涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性视网膜病变 致病基因 基因治疗
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 118-123
• 页数: 6页
• 字数: 5607字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.028

摘要

遗传性视网膜病变是临床最常见且危害最为严重的眼科遗传疾病,主要包括视网膜色素变性、Usher综合征、锥-杆细胞营养不良、Leber先天性黑朦、Leber遗传性视神经病变等.迄今已发现200多个致病基因,但科学家预测还有约50％致病基因未被发现.眼睛的独特生理结构和特征为精准治疗提供了可能.我们对近年来针对几类主要遗传性视网膜病变的致病基因和基因治疗的研究进展进行综述,为今后遗传性眼病研究与防治提供借鉴.