原发性PD患者SMPD1基因3、4号外显子突变及其临床意义

• 作者: 丁刚 宋娜 牛建一 马艳
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 SMPD1基因 p.A402T突变
• 年，卷（期）: 2017,（20）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 79-81,前插3
• 页数: 4页
• 分类号: R742.5
• 字数: 3204字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2017.20.026

摘要

目的 探讨SMPD1基因3、4号外显子突变与原发性帕金森病(PD)的关系.方法 选择临床确诊的原发性PD患者103例(PD组)、体检健康者103例(对照组),按照SMPD1基因序列和相关文献设计引物,采用PCR技术对SMPD1基因3、4号外显子进行扩增,并将PCR产物进行序列测序和突变分析.结果 经对测序结果序列比对发现,两组SMPD1基因存在p.A402T位点突变,均为杂合突变,即基因型为GA型.其中,PD组SMPD1基因p.A402T位点突变概率为11.65%(12/103),对照组为0.97%(1/103),两组比较P<0.01.生物信息学分析显示,该突变导致其编码的溶酶体酶SMase稳定性降低.Mutation Taster和PolyPhen2软件检测结果显示,SMPD1基因存在p.A402T位点致病性突变.结论 原发性PD患者SMPD1基因存在p.A402T位点突变,该位点突变可能增加PD的发病风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁刚		3	1	1.0	1.0
2	牛建一		3	3	1.0	1.0
3	马艳		1	1	1.0	1.0
4	宋娜		1	1	1.0	1.0