线粒体tRNASer(UCN)突变及其致聋机制的研究

• 作者: 唐霄雯 管敏鑫 范文露 薛凌 郑斌娇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 耳聋 线粒体tRNASer(UCN) 突变 机制
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 128-132
• 页数: 5页
• 字数: 3794字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.030

摘要

线粒体tRNASer(UCN)基因突变与感音神经耳聋密切相关.tRNASer(UCN)基因上游部分的突变将影响tRNASer(UCN)结构以及转录后的加工,例如位于tRNASer(UCN)前体3'端的线粒体7444 G＞A等突变,以及位于tRNAser(UCN)二级结构茎以及环上的线粒体7472insC和7511T＞C等突变可改变tRNASer(UCN)的稳定性,进而影响线粒体内多肽的合成,降低ATP的产量,最终导致耳聋.本文主要讨论与耳聋相关的线粒体tRNASer(UCN)基因突变及其致聋的机理.