一家系板层状鱼鳞病TGM1基因突变分析

• 作者: 刘成 彭宇声 胡群
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 板层状鱼鳞病 转谷氨酰氨酶1 基因 突变
• 年，卷（期）: 2017,（23）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3646-3648
• 页数: 3页
• 字数: 2040字
• 语种: 中文

摘要

目的 对一家系板层状鱼鳞病(LI)患者转谷氨酰氨酶1(TGM1)基因突变检测.方法 采用聚合酶反应扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序.结果 1例LI患者的TGM1基因存在杂合突变,核苷酸序列第587位发生错义突变,碱基由C突变成T,TGM1基因编码的蛋白第197位的脯氨酸转换成亮氨酸突变(p.Pro197Leu).患者家庭成员未发现TGM1基因突变.结论 TGM1基因突变可能是本例LI患者的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘成	广州医科大学附属武警广东省总队医院皮肤科	8	5	1.0	1.0
2	彭宇声	广州医科大学附属武警广东省总队医院皮肤科	1	0	0.0	0.0