染色体微阵列分析技术对一例智力低下患儿的遗传诊断研究

• 作者: 孙东兰 张艳华 穆卫红 赵丽娟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 智力低下 全基因组拷贝数变异 单核苷酸多态性微阵列技术 核型分析
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 141-143
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.033

摘要

目的 应用单核昔酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP array),对1例不明原因智力低下的患儿进行全基因组拷贝数变异(genome-wide copy number variation,CNVs)筛查,并探讨SNP array技术在临床分子遗传学诊断中的应用价值.方法 对1例常规G显带染色体核型分析未见异常的智力低下患儿行CNVs检测.同时检测其父母.结果 患儿全基因组拷贝数检测结果提示:染色体15q25.3-26.2位置存在较大片段缺失,片段大小为7.3 Mb.患儿父母的G显带染色体核型分析及CNVs检测均未见异常.结论 该患儿不明原因智力低下、特殊面容与15号染色体微缺失关联性较大,SNP array技术具有高分辨率和高准确性的优点,同时可作为常规G显带核型分析的有益补充,应用于临床细胞遗传诊断中有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	穆卫红	石家庄市第四医院产前诊断中心	9	12	2.0	3.0
2	孙东兰	石家庄市第四医院产前诊断中心	11	19	3.0	3.0
3	张艳华	石家庄市第四医院产前诊断中心	20	41	4.0	5.0
4	赵丽娟	石家庄市第四医院产前诊断中心	16	68	4.0	7.0