4H综合征的临床表现与分子诊断(附1例报告)

• 作者: 梁超 郭虎 陆海英
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 4H综合征 临床特点 基因学特点
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 学术交流
• 页码范围: 377-379
• 页数: 3页
• 分类号: R748
• 字数: 2470字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨4H综合征的临床表现与分子诊断.方法 回顾性分析1例基因诊断明确的4H综合征患者的临床资料,并结合文献资料分析其临床特点.结果 患儿,男,6岁8个月,双手抖动1年,自幼精神、运动发育落后,行走不稳,出牙延迟.眼科检查示近视、视神经萎缩.头颅MRI示两侧大脑半球广泛对称性脑白质病变.基因检查示POLR3A复合杂合变异(c.1781T>G,c.2693delT).诊断为4H综合征.结论4H综合征早期临床表现为精神、运动发育迟缓、出牙延迟,主要临床特点为脑白质髓鞘化不良、近视、共济失调,基因学特点为POLR3A或POLR3B突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭虎	南京医科大学附属儿童医院神经内科	52	147	7.0	10.0
2	梁超	南京医科大学附属儿童医院神经内科	16	33	3.0	5.0
3	陆海英	南京医科大学附属儿童医院神经内科	13	16	3.0	3.0