肌萎缩侧索硬化症致病基因研究进展

• 作者: 周春柳 陈实
• 来源期刊: 中国细胞生物学学报
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化症 致病机理 致病基因 ALS疾病的诊断 基因功能
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 特约综述
• 页码范围: 1517-1527
• 页数: 11页
• 语种: 中文
• DOI: 10.11844/cjcb.2017.12.9002

摘要

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种致命性神经退行性疾病,发病率约为0.002％.由于运动神经元发生不可逆的程序性凋亡导致全身肌肉萎缩,患者逐渐失去运动能力,最终因呼吸系统衰竭而窒息.ALS的致病机理尚不明确,目前尚无有效的临床诊断方法.利鲁唑是唯一一个美国食品及药物管理局批准用于治疗ALS的药物,但仅能延长患者几个月的生存期.约有5％的ALS呈家族聚集性,称为家族遗传性ALS(familial ALS,FALS).目前已发现30多种ALS相关致病基因,一些基因突变的ALS患者可能表现出独特的临床特征,所以致病基因的研究对于ALS的诊断和其作为潜在的药物靶点具有十分重要的意义.该综述对ALS致病基因及其功能进行总结,并对ALS可能存在的致病机理进行了探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈实		13	39	3.0	6.0
2	周春柳		1	0	0.0	0.0