肝豆状核变性合并薄基底膜肾病1例报告并文献复习

• 作者: 崔洁媛 张宏文
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 肝豆状核变性 薄基底膜肾病 血尿 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 118-120
• 页数: 3页
• 字数: 3018字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.02.010

摘要

目的 分析儿童肝豆状核变性合并肾病的诊断.方法 回顾分析1例血尿伴肝功能异常、低补体血症,最终确诊为肝豆状核变性合并薄基底膜肾病患儿的临床资料.结果 患儿,女,10岁.主要临床表现为持续镜下血尿,不伴白蛋白尿,伴肝功能异常、低补体血症、近期构音异常;肾脏病理为薄基底膜肾病;血铜蓝蛋白23.10 mg/L,尿铜120μg/24 h;头颅MRI示双侧基底核及壳核异常信号;腹部超声提示肝硬化;眼裂隙灯双侧角膜可见K-F环;基因突变分析示患儿ATP7B纯合突变,COL4A3杂合突变.结论 持续性镜下血尿伴肝功能异常、低补体血症者,临床需常规除外肝豆状核变性之可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宏文	北京大学第一医院儿科	76	254	8.0	11.0
2	崔洁媛	河北省儿童医院肾脏免疫科	14	37	4.0	4.0