赖氨酸尿性蛋白耐受不良1家系(1例合并系统性红斑狼疮)报告并文献复习

• 作者: 冯佳燕 刘海梅 史雨 吴冰冰 周利军 姚文 孙利 张涛 徐虹 李国民 陆炜
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 赖氨酸尿性蛋白耐受不良 赖氨酸 系统性红斑狼疮 SLC7A7基因
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 190-195
• 页数: 6页
• 字数: 5545字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2017.03.007

摘要

目的 总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识.方法 收集PLI 1家系2例患儿(同胞姐弟)的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等.采用外显子捕获法对患儿及其父母行全外显子测序(WES)并行生物信息学分析,行Sanger验证并在家系其他成员中进行突变分析.结果 先证者,女,10岁,断乳后反复呕吐和腹泻,抵触富含蛋白的食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童;5岁后鼻自发性出血,外周血"三系"(RBC、WBC、PLT)低于正常值,9.7岁后出现轻度蛋白尿和持续性镜下血尿;免疫系统受累,检出ANA和ds-DNA等多种自身抗体.血清铁蛋白、乳酸脱氢酶和血氨增高,尿乳清酸增高,血清和尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显.肾活检病理提示狼疮性肾炎.家系调查发现,先证者之弟,男,6.5岁,断乳后反复呕吐,抵触富含蛋白食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童,血清铁蛋白、乳酸脱氢酶增高,尿乳清酸增高,血清、尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显.先证者及其父母WES测序显示SLC7A7基因IVS4+1G>A纯合突变,突变来源其父母,先证者之弟也存在该突变.例1诊断为LPI合并SLE,例2诊断为LPI.结论 SLC7A7基因测序是确诊LPI的依据;LPI并发系统性红斑狼疮(SLE)非常罕见,SLC7A7是否为单基因型SLE致病基因需进一步研究.