年龄相关性白内障患者沉默信息调节因子1(SIRT1)的单核苷酸多态性研究

• 作者: 康丽华 杨梅 管怀进 邹茜
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 沉默信息调节因子1 单核苷酸多态性 年龄相关性白内障
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 939-942
• 页数: 4页
• 分类号: R776
• 字数: 3725字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13389/j.cnki.rao.2017.0238

摘要

目的 探讨江苏汉族人群中沉默信息调节因子1(silent information regulator 1,SIRTl)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)的关系.方法 采用分子流行病学病例对照研究方法和Taq-Man RT-PCR法,检测江苏眼病研究苏南无锡市滨湖区、苏北盐城市阜宁县基地人群720例ARC,701例与患者年龄、性别相匹配且无亲属关系的健康者为正常对照组的SIRT1基因5个位点(rs2236319、rs1885472、rs10997868、rs2273773、rs4746720) SNP的基因型,入选者均为汉族.结果 SIRT1基因rs10997868位点不符合哈迪-温伯格平衡,故排除出结果分析.SIRT1基因SNP位点rs2236319及rs1885472在对照组中基因型(AA/AG/GG、CC/CG/GG)的分布频率分别为40.08％、52.60％、7.32％及35.81％、35.23％、28.96％,在ARC组中的基因型分布频率分别为36.94％、56.25％、6.81％及36.67％、32.92％、30.42％.SNP位点rs2273773及rs4746720在对照组中基因型(CC/CT/TT)的分布频率分别为38.37％、54.78％、5.85％及74.75％、17.69％、7.56％,在ARC组中的基因型分布频率分别为39.58％、54.17％、6.25％及71.81％、20.97％、7.22％.两组间各基因型分布频率差异均无统计学意义(均为P＞0.05).结论 SIRT1基因SNP(rs2236319、rs1885472、rs2273773、rs4746720)与江苏汉族人群中ARC发病不相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	管怀进	南通大学附属医院眼科	156	595	11.0	17.0
2	杨梅	南通大学附属医院眼科	41	330	10.0	17.0
3	康丽华	南通大学附属医院眼科	18	46	4.0	6.0
4	邹茜	南通大学附属医院眼科	2	0	0.0	0.0