家族性原发性皮肤淀粉样变性两家系OSMR基因突变

• 作者: 姜薇 康天济 赵惠娟 郭独一 闫慧敏
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 淀粉样变,家族性 系谱 突变 皮肤表现 基因,OSMR
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 91-94
• 页数: 4页
• 字数: 2610字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2017.02.005

摘要

目的 检测家族性原发性皮肤淀粉样变性两个家系OSMR基因突变情况并分析与临床表现的关系.方法 收集两个原发性皮肤淀粉样变性家系的临床资料,提取外周血DNA,采用PCR技术扩增两例先证者及其家属OSMR基因18个外显子及其侧翼序列并测序,并以100例健康人作为对照.结果 第1个家系先证者OSMR基因第15号外显子发生c.2081C＞T杂合突变,导致氨基酸序列出现p.P694L改变,家族中其他4例患者均带有相同突变位点.第2个家系先证者OSMR基因第11号外显子发生c.1538G＞A杂合突变,导致氨基酸序列出现p.G513D改变,其母亲也带有相同突变位点,突变位点与疾病符合共分离.两家系中健康成员及100例健康对照者均未发现相应突变.结论 OSMR基因p.P694L和p.G513D突变可能与原发性皮肤淀粉样变性有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜薇	北京大学第三医院皮肤科	60	321	8.0	16.0
2	康天济	黑龙江中医药大学教学实验中心机能实验室	20	57	4.0	7.0
3	闫慧敏	北京大学第三医院皮肤科	14	25	3.0	4.0
4	赵惠娟	北京大学第三医院皮肤科	8	20	2.0	4.0
5	郭独一	北京大学第三医院皮肤科	7	20	2.0	4.0