一个中国汉族腓骨肌萎缩症2D型家系分析

• 作者: 任雨婷 凌丽 刘文秀 孙博 崔芳 李嫣然 杨飞 蒲传强 陈朝晖 黄旭升
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 腓骨肌萎缩症2D型 神经传导 基因检测 高通量靶向测序 腓肠神经活检
• 年，卷（期）: 2017,（27）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2095-2100
• 页数: 6页
• 字数: 4728字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2017.27.004

摘要

目的 对一临床诊断为腓骨肌萎缩症(CMT)的家系进行基因检测以明确诊断,增加中国人群CMT相关基因突变多样性.方法 收集2012年12月至2016年6月连续在解放军总医院神经内科就诊且临床诊断为CMT的患者.对一临床诊断为CMT的家系进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查(NCS)以及高通量靶向测序和生物信息学分析.结果 在中国汉族人群中发现了一个由GARS基因第7外显子c.794C ＞T (p.S265F)错义突变所致的CMT2D的家系.结论 本研究发现的GARS基因突变:c.794C ＞T (p.S265F)增加了中国人群GARS基因突变的多样性.