CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症的临床特征及基因分析

• 作者: 宋兴旺 廖卫平 易咏红 朱蔚文
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: 青少年型神经元腊样脂褐质沉积症 CLN5基因 复合杂合突变
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 113-117
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2017.02.001

摘要

目的 报道及分析CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症(JNCL)患者的临床特征和基因突变类型.方法 观察分析1例JNCL病人的临床表现、影像学、脑电图改变,进行全外显子组基因测序,并对其家庭成员进行相关基因检测和临床检查.结果 患者于6岁开始视力减退及智力倒退,9岁出现肌阵挛发作、行走不稳.头颅MRI显示小脑明显萎缩,大脑皮质和脑干轻度萎缩.视频脑电图显示弥漫性2.5～3.5Hz慢活动及颞区尖波.全外显子测序发现患者CLN5等位基因上1个来源于父亲的错义突变:exon2 c.376T＞C,以及1个来源于母亲的无义突变:exon3 c.595C＞T.患儿父亲及弟弟均有c.376T＞C突变,两人体查均发现水平性及旋转性眼震,该位点突变日前尚未见报道.结论 CLN5基因c.376T＞C和c.595C＞T的复合杂合突变可以引起JNCL临床症状、影像学和脑电图改变.对于NCL可疑病例应该对患者及家族成员及早进行相关基因测序明确其基因型,并实施生育指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋兴旺	广州医科大学附属第二医院神经内科	7	16	3.0	4.0
2	易咏红	广州医科大学附属第二医院神经内科	9	17	3.0	3.0
3	廖卫平	广州医科大学附属第二医院神经内科	10	19	2.0	3.0
4	朱蔚文	广州医科大学附属第二医院神经内科	5	12	2.0	3.0