克罗恩病CNTNAP3基因拷贝数变异及其意义

• 作者: 乔宇琪 冉志华 徐锡涛 沈骏 蔡晨雯 陈胜良 黄美兰
• 来源期刊: 胃肠病学
• 关键词: 炎症性肠病 Crohn病 DNA拷贝数变异 CNTNAP3基因 比较基因组学
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 325-330
• 页数: 6页
• 字数: 5129字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-7125.2017.06.002

摘要

DNA拷贝数变异是人类疾病的重要致病因素,可能参与了炎症性肠病(IBD)的发病机制和病理过程.目的:探讨CNTNAP3基因在克罗恩病(CD)中的拷贝数变异情况及其意义.方法:纳入2009年7月-2010年12月上海交通大学医学院附属仁济医院收治的活动期CD患者101例,同期80例健康体检者作为正常对照.采集CD患者外周血或肠黏膜标本,以比较基因组杂交芯片(aCGH, n=8)和荧光定量PCR(n=93)筛选、验证CNTNAP3基因拷贝数变异,ELISA法(n=55)检测CNTNAP3编码蛋白表达.结果:aCGH检测显示初发CD患者染色体9p13区域(含CNTNAP3基因)存在大片段拷贝数扩增;荧光定量PCR验证并确认CD组外周血CNTNAP3基因拷贝数显著高于正常对照组,非激素治疗组差异更为明显(208 616.4±126 984.7和233 453.3±113 520.8对161 750.2±53 940.3, P<0.05和P<0.01).在各项CD临床参数中,仅吸烟史与CNTNAP3基因拷贝数扩增显著相关(P<0.05),但拷贝数明显扩增者的血浆CNTNAP3水平与正常对照组无明显差异(P>0.05),与简化CD内镜评分无相关性(P>0.05).结论:CNTNAP3基因拷贝数扩增可能参与了中国CD人群的发病,激素治疗和吸烟可能是影响该基因拷贝数变异的因素;血浆CNTNAP3水平不能用于区分CD患者与健康人.本研究结论有待进一步验证.