251例产前B超诊断畸形胎儿的染色体核型分析

• 作者: 张丽芳 曾艳 罗婷婷 范佳鸣 许平 钱磊 钱飞燕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前诊断 染色体 超声
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 304-306
• 页数: 3页
• 字数: 2730字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.036

摘要

目的 了解产前B超诊断畸形胎儿的染色体异常频率与种类.方法 对2004至2014年间产前诊断发现的251例畸形胎儿的染色体核型进行分析,部分特殊病例完成相关的产前基因分析.结果畸形胎儿中染色体结构和数目异常33例(13.14％,33/251),其中13例为18三体(39.39％,13/33),8例为21三体(24.24％,8/33),其余12例(36.36％,12/33)为其它染色体异常.各类超声异常中查出染色体异常的概率分别为:淋巴管囊肿50％(2/4),骨骼发育异常30.77％(4/13),胎儿水肿18.75％(3/16),先天性心脏病12.5％(6/48),消化道畸形12.5％(1/8),中枢神经系统及颅面部异常6.25％(5/80),泌尿系统异常5.41％(2/37),单脐动脉4.34％(1/23).结论 产前B超诊断中发现畸形胎儿检出的染色体异常主要为18三体及21三体,淋巴管囊肿与特纳氏症相关,骨骼异常的胎儿为18三体的可能性大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许平		29	100	5.0	9.0
2	曾艳		31	103	5.0	9.0
3	范佳鸣		13	54	4.0	7.0
4	钱磊		11	32	3.0	5.0
5	张丽芳		11	43	4.0	6.0
6	钱飞燕		3	21	2.0	3.0
7	罗婷婷		3	19	2.0	3.0