530例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

• 作者: 刘之英 夏蓓 张雪梅 郑杰梅 魏杨君
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 原发闭经 细胞遗传学 性染色体异常 Turner综合征
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 302-303
• 页数: 2页
• 字数: 2258字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.035

摘要

目的 探讨530例原发性闭经患者的外周血染色体核型及其临床意义.方法 对患者的外周血样本进行常规细胞培养和染色体核型分析.结果 在530例患者中,总共发现染色体异常134例(25.28％),均为性染色体异常,其中X染色体数目异常40例(7.55％),结构异常40例(7.55％),X染色体一常染色体平衡易位2例(0.38％),与Y染色体相关的异常52例(9.81％).结论 X染色体异常是导致原发性闭经的重要原因.对患者进行外周血染色体核型分析,对于明确其病因以及选择治疗方法具有重要的意义.