941对育龄高危夫妇地中海贫血基因结果分析

• 作者: 曾云 杨海涛 钟继生 黄超群
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 地中海贫血 反向斑点膜条杂交技术 育龄夫妇
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 299-301
• 页数: 3页
• 字数: 1978字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.034

摘要

目的 了解育龄高危夫妇地中海贫血(简称“地贫”)基因携带率、基因突变类型及分布情况.方法 应用反向斑点杂交技术对941对育龄高危夫妇进行α、B地贫基因检测.结果 941对高危夫妇中,检出一方或双方地贫基因发生突变790对,占83.95％;一方为α地贫、一方正常420对,占44.63％;一方为β地贫、一方正常198对,占21.04％;一方α地贫复合β地贫、一方正常33对,占3.51％;双方都异常的139对,占14.77％.双方均正常151对,占16.05％.行地贫基因检测的101例胎儿中,Hb Barts水肿胎(__SEA/__SEA)11例、Hb H病(-α3.7 _SEA、-α4.2/_SEA)12例,重型β-地贫6例.结论 α地贫以--SEA/αα最为常见,β地贫以CD41-42和IVS-Ⅱ-654突变较为常见.孕前地贫基因筛查,可以降低重型地贫患儿的出生率.