体外受精-胚胎移植受孕子代Beckwith-Wiedemann综合征一例并文献复习

• 作者: 刘丽君 张静 程秀永 郭宏湘 陈永宁
• 来源期刊: 中国小儿急救医学
• 关键词: Beckwith-Wiedemann综合征 基因印迹 辅助生殖技术
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 72-74
• 页数: 3页
• 字数: 2757字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2017.01.016

摘要

目的：提高对Beckwith-Wiedemann综合征( Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)的临床表现和基因特征的认识,探讨辅助生殖技术与BWS的相关性以及BWS患儿的管理措施。方法总结分析1例我院确诊的BWS患儿的病史、临床表现、基因检测结果和随访情况,并复习相关文献。结果患儿,男,3月龄,因“频发呼吸暂停1月余”入院。有典型的巨舌、巨体、腹部器官肥大、腹壁缺陷等临床表现。其母有习惯性流产史,患儿系第6胎第2产,其母系体外受精-胚胎移植受孕,胎龄29周,剖宫产娩出,出生体重1.68 kg。采用甲基化敏感性多重链接探针扩增技术检测显示,11p15.5区域印迹中心2区去甲基化,确诊为BWS。规律随访至6月龄,仍有呼吸、喂养困难,侧卧位稍缓解,定期筛查腹部彩超及肝功能等,未见肿瘤性病变,无偏侧增生等情况。舌体伸出口外约1 cm,尚未行舌减容术。结论BWS临床表现多样化,若有巨舌、巨体、腹壁缺陷等临床表现应考虑BWS的可能,对辅助生殖技术子代更应提高警惕,通过甲基化敏感性多重链接探针扩增技术检测可确定诊断。应加强对BWS患儿的管理,定期随访。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程秀永	郑州大学第一附属医院新生儿科	92	574	13.0	19.0
2	郭宏湘	郑州大学第一附属医院新生儿科	22	54	4.0	6.0
3	张静	郑州大学第一附属医院新生儿科	163	498	12.0	15.0
4	陈永宁	郑州大学第一附属医院新生儿科	8	21	1.0	4.0
5	刘丽君	郑州大学第一附属医院新生儿科	5	21	2.0	4.0