基因SCN1A rs3812718多态性与桂西地区难治性癫痫相关性的研究

• 作者: 刘国军 唐雄林 钱哲 陈海燕 黄建敏 黄清 黄灵
• 来源期刊: 右江医学
• 学科: 医学
• 关键词: SCN1A基因 基因多态性 难治性癫痫 桂西地区
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 129-133
• 页数: 5页
• 分类号: R742.1
• 字数: 3124字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1383.2017.02.001

摘要

目的 研究基因SCN1A rs3812718多态性与桂西地区难治性癫痫(RE)的关系.方法 收集诊断明确并且规范化治疗的桂西地区癫痫患者109例,根据RE的诊断标准将其分为RE组(38例)和非RE组(71例).利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测患者外周血基因SCN1A rs3812718 的多态性,评估两组患者不同基因型和等位基因与难治性癫痫患病风险的关联性.结果 RE组AA、GA、GG基因型分别占5.3%、52.6%、42.1%,非RE组分别占9.9%、38.0%、52.1%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05).RE组患者rs3812718等位基因A、G频率分别占31.6%、68.4%,非RE组A、G频率分别占28.9%、71.1%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05),两组患者不同基因模型比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 未发现基因SCN1A rs3812718 多态性与桂西地区RE易感性有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘国军	右江民族医学院附属医院神经内科	25	53	4.0	6.0
2	黄建敏	右江民族医学院附属医院神经内科	77	229	8.0	12.0
3	黄灵	右江民族医学院附属医院神经内科	15	20	2.0	4.0
4	唐雄林	右江民族医学院附属医院神经内科	25	51	4.0	5.0
5	陈海燕	右江民族医学院附属医院神经内科	11	29	4.0	5.0
6	钱哲	右江民族医学院附属医院神经内科	3	4	1.0	2.0
7	黄清	右江民族医学院附属医院神经内科	12	17	1.0	4.0