窖蛋白基因变异及多态性与不明原因猝死的相关性

• 作者: 刘水平 午方宇 唐新华 孔小平 权力 盖连磊 盛立会 石河 罗斌 郝博 黄二文
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医病理学 法医遗传学 猝死,心脏 不明原因猝死 窖蛋白 基因突变 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 114-119,128
• 页数: 7页
• 分类号: DF795.1
• 字数: 4848字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.02.002

摘要

目的 寻求窖蛋白(caveolin,CAV)基因变异位点,探讨其与不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)的相关性.方法 收集SUD组(71例)、冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)组(62例)和对照组(60例)血样,分别提取基因组DNA,采用PCR方法扩增CAV1与CAV3基因编码区及外显子-内含子拼接区,进行直接测序,以明确CAV基因的遗传变异类型,并进行统计学分析.结果 在SUD组中共检测到4个可能有意义的变异位点,其中2个为新发现的突变位点,分别为CAV1:c.45C>T(T15T)和CAV1:c.512G>A(R171H);2个为SNP位点,分别为CAV1:c.246C>T(rs35242077)和CAV3:c.99C>T(rs1008642),且这两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率在SUD组与对照组中差异具有统计学意义(P<0.05),在CAD组中均未发现上述变异位点.结论 部分SUD可能与CAV1和CAV3基因变异存在一定相关性.