婴儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征1例报告

• 作者: 姚献花 李东晓 李华伟 杨艳玲 段凤阳 秦亚萍 郑宏 陆相朋 马丙祥
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 线粒体病 线粒体DNA耗竭综合征 脑肌病 发育迟缓 甲基丙二酸尿症 SUCLG1基因
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 神经系统疾病专栏
• 页码范围: 810-814
• 页数: 5页
• 字数: 4642字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.003

摘要

目的 分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料.结果 患儿,男,生后4个月出现肢体无力,9个月就诊时呈营养不良貌,发育落后,四肢肌力、肌张力低下,伴脊柱侧弯、后凸.血清乳酸、丙酮酸增高,肝功能、心肌酶谱异常;血液多种氨基酸降低,丁二酰肉碱增高;尿甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度增高,提示甲基丙二酸尿症.头颅MRI显示双侧豆状核及尾状核萎缩,伴长T2信号及脑萎缩样改变.脑干听觉诱发电位示重度感音神经性耳聋.严重发育落后.基因测序示MUT、MMAA、MMAB等甲基丙二酸尿症相关基因未见可疑致病突变;SUCLG1基因存在c.961 C＞G (p.A321P)与c.713 T＞C(p.D238G)两个杂合突变,分别来自表型正常的父母,其中c.961 C＞G为已知致病突变,c.713T＞C为未报道新突变.外周血白细胞线粒体DNA拷贝数降低,为244/cell,为正常对照的68.4％.确诊线粒体DNA耗竭综合征.结论 不明原因发育落后、肌张力低下、听力障碍伴高乳酸血症、轻度甲基丙二酸血症患儿应考虑线粒体DNA耗竭综合征可能,基因分析可明确诊断.