一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析

• 作者: 孙宝娟 宁颖 沈峰 潘琼 程龙飞 金鑫 钮慧远
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 丑角样鱼鳞病 ABCA12基因 复合杂合性突变 目标区域序列捕获及高通量测序
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 292-295
• 页数: 4页
• 字数: 3835字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.032

摘要

目的 鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12(ATP-binding cassette transporter A12,ABCA12)基因的致病性突变.方法 产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形(包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴)而引产,根据临床表现、皮肤病理检查和异常家族史确诊为丑角样鱼鳞病.提取患儿脐血及其父母的外周血DNA,采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对患儿进行测序,确定突变位点,用Sanger测序法对突变位点进行验证.结果 患儿携带了ABCA12的两个复合杂合性突变:无义突变c.3673C＞T(p.R1225X)和移码突变c.6167_6168insT (p.F2056FfsX9).结论 ABCA 12基因c.3673C＞T和c.6167-6168insT复合杂合性突变可能为该丑角样鱼鳞病患儿的致病性突变,本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙宝娟		12	43	4.0	6.0
2	宁颖		9	14	2.0	3.0
3	钮慧远		5	14	3.0	3.0
4	程龙飞		2	7	2.0	2.0
5	沈峰		1	4	1.0	1.0