BoBs技术在产前诊断中的应用价值分析

• 作者: 余颀 卢文波 张玉鑫 施丹华 毛倩倩 陈铁峰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前诊断 BoBs技术 羊水细胞 染色体核型
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 289-291
• 页数: 3页
• 字数: 3093字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.031

摘要

目的 探讨BoBs (BACs-on-Beads)技术在妊娠中期羊水细胞染色体检测中的应用价值.方法 采用回顾性标本10份,进行BoBs技术检测,同时采集前瞻性样本1341份,每份样本进行BoBs技术检测和染色体核型分析.结果 10例回顾性样本中9例的BoBs检测结果与核型分析一致;1例样本核型 检测结果为罗伯逊易位的21三体,BoBs检测结果提示21三体,无易位提示.1341份前瞻性样本中BoBs技术检出35例异常.其中1例核型检测结果为罗伯逊易位21三体,BoBs检测结果显示21三体,无结构改变提示;2例核型检测结果为正常的样本,BoBs检测结果为微重复;1例核型检测结果为正常(46,XX),BoBs检测结果为Wolf-Hirschhorn syndrome(WHS)微缺失;其余1337份样本的BoBs结果均与核型分析结果一致.结论 BoBs技术可检测5类染色体非整倍体以及9类微缺失综合征,是产前诊断的一个重要的可选技术.