反复肺部感染及口腔黏膜溃疡

• 作者: 俞燕 匡飞梅 唐兰兰 张辉 曹励之 杨明华 杨良春 谢岷
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 先天性角化不良 肺部感染 口腔溃疡 皮肤白斑 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·病例分析
• 页码范围: 452-457
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.04.018

摘要

8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院.近1年反复出现口腔黏膜溃疡.体格检查发现右上背部皮肤色素脱失.外院多次查血常规和免疫功能正常.多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无效.多次血常规检查发现粒细胞缺乏,行基因检测,确定为RTEL1基因纯合突变所致先天性角化不良(DC).RTEL1基因突变的先天性角化不良患者易出现肺部并发症.由于RTEL1基因序列有高度可变性,突变位点很多,突变方式多样,且可以通过常染色体显性或隐性遗传方式遗传,因此其临床表现多样,易致漏诊及误诊.对不明原因反复肺部感染的患儿,应注意口腔、皮肤和指趾甲的检查并监测血常规以排除DC.DC目前无特效治疗,出现骨髓衰竭和肺功能衰竭时,造血干细胞移植和肺移植是目前唯一的治疗方法,雄激素及其衍生物对部分病人有效,针对端粒途径的靶向药物有望给DC患者带来希望.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹励之	中南大学湘雅医院儿科	59	243	8.0	12.0
2	谢岷	中南大学湘雅医院儿科	30	201	9.0	13.0
3	张辉	中南大学湘雅医院儿科	65	1050	18.0	30.0
4	俞燕	中南大学湘雅医院儿科	26	208	8.0	13.0
5	杨明华	中南大学湘雅医院儿科	19	49	5.0	6.0
6	匡飞梅	中南大学湘雅医院儿科	1	1	1.0	1.0
7	唐兰兰	中南大学湘雅医院儿科	1	1	1.0	1.0
8	杨良春	中南大学湘雅医院儿科	3	2	1.0	1.0