糖原贮积症Ⅱ型合并早孕终止妊娠病例报告和文献复习

• 作者: 乔杰 孙晓媛 李蓉 梁华茂 王威 王晓晔 范蒙洁
• 来源期刊: 中华生殖与避孕杂志
• 关键词: 糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ) 妊娠 文献复习
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 497-499
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2916.2017.06.015

摘要

目的 总结糖原贮积症合并妊娠的诊疗特点.方法 结合本院收治的1例患者,检索相关文献,进行文献复习.结果 糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ)是一种常染色体隐性遗传病,是由于酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变,α-葡糖苷酶活性降低,使糖原不能被降解,而沉积在各组织器官中,引起临床症状,晚发型主要累及呼吸肌,妊娠期的生理变化可能会加重疾病进展.结论 GSD Ⅱ患者并非不能妊娠,但妊娠前应进行遗传咨询,孕期应规律产检、严密监测,多学科协作,制定适宜的分娩方式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李蓉	北京大学第三医院妇产科	182	2118	22.0	41.0
2	乔杰	北京大学第三医院妇产科	321	2957	25.0	39.0
3	王威	北京大学第三医院妇产科	29	180	6.0	13.0
4	王晓晔	北京大学第三医院妇产科	23	155	6.0	12.0
5	梁华茂	北京大学第三医院妇产科	38	212	9.0	13.0
6	范蒙洁	北京大学第三医院妇产科	7	17	2.0	4.0
7	孙晓媛	北京大学第三医院妇产科	1	0	0.0	0.0