基于ARMS法检测BRAF V600E突变在甲状腺乳头状癌中的临床价值

• 作者: 丁金旺 叶柳青 周荣璟 姜燕平 张卧 徐益平 徐骁诚 潘钢 王炜 罗定存 荀延萍
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 关键词: 甲状腺肿瘤 诊断 突变 扩增阻滞突变系统 BRAF基因
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 甲状腺肿瘤专题
• 页码范围: 71-75
• 页数: 5页
• 字数: 3743字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16066/j.1672-7002.2017.02.005

摘要

目的 探讨扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测BRAF V600E突变的可行性,并评估BRAF V600E突变对鉴别甲状腺结节性质的临床价值.方法 采用ARMS法检测并比较179例甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)和115例甲状腺良性病变组织的BRAF V600E突变状态,计算BRAFV600E突变对鉴别甲状腺结节性质的各项诊断指标,分析BRAF V600E突变与PTC临床病理特征的相关性.结果 ARMS法检测甲状腺病灶组织中的BRAF V600E突变方法可行,结果可信.BRAF V600E在PTC中的突变率为82.68％,而在良性组织中的突变率仅为1.74％,两者差异有统计学意义(x2=183.568,P＜0.01).利用BRAF V600E突变判定甲状腺结节性质的诊断敏感度为82.68％,特异度为98.26％,准确度为88.76％,约登指数为0.8094.BRAF V600E突变与PTC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数目、双侧病灶、腺外侵犯以及淋巴结转移等因素无关.结论 ARMS法检测BRAFV600E突变具有较高的诊断敏感度和特异度,其对鉴别甲状腺结节的性质具有重要的临床早期诊断价值.