骨髓增生异常综合征诊断和治疗进展

• 作者: 刘家希 王化泉
• 来源期刊: 中国癌症防治杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 慢性骨髓恶性肿瘤 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 158-163
• 页数: 6页
• 分类号: R733
• 字数: 6541字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-5671.2017.02.17

摘要

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞向白血病转化的克隆性疾病,其异质性和临床预后差异性极大.随着二代测序技术的出现,在MDS中已经确定了涉及表观遗传学调控、染色质修饰、剪接体、信号传导和DNA修复通路的体细胞基因突变.最新的WHO分型更强调了血细胞多系异常造血及基因突变,这些突变对MDS的分型及预后发挥着越来越重要的作用,可用于指导治疗及评价预后.目前MDS的批准用药主要有去甲基化药物及免疫抑制剂,但均无法治愈MDS,异基因造血干细胞移植(autologous stem cell transplantation,ASCT)仍然是唯一有效的治愈方法.本文就MDS诊断、治疗进展和预后作一综述.