河南汉族人群20个常用STR基因座的遗传多态性及突变研究

• 作者: 康冰 廖世秀 朱波峰 李涛 王红丹 郭谦楠 霍晓东 高越
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 短串联重复序列 遗传多态性 突变率
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 266-269
• 页数: 4页
• 字数: 2953字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.026

摘要

目的 观察河南汉族人群20个常用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性及等位基因的突变现象及特点.方法 采用PowerPlexTM 21扩增体系对2604例(868个标准三联体家系)河南汉族人群血液样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计20个常用STR基因座的频率数据及多态性参数,观察该20个STR基因座的突变情况.结果 共观察到323个等位基因,等位基因频率范围为0.0003～0.5144;在20个STR基因座中,共观察到47个突变事件,其中父源突变36个,母源突变5个,未知来源6个.D3S1358、TH01及TPOX未观察到突变情况,余17个STR基因座的突变率介于0～3.46×10-3,总的突变率为1.35×10-3.结论 20个STR基因座在河南汉族人群中显示了其高度的多态性,对于法医学实践及遗传学研究等具有重要意义.目前尚无关于河南汉族人群该20个位点的突变数据报道,本文的报道对于评判亲子鉴定结果非常必要.