溶质相关载体26A3基因多态性与溃疡性结肠炎的相关性

• 作者: 丁然 夏宣平 姜利佳 林秀清 蒋益 邵晓晓 闵小彦
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 溶质相关载体26A3 溃疡性结肠炎 单核苷酸多态性 单倍型
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 255-260
• 页数: 6页
• 字数: 3839字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.024

摘要

目的 探讨溶质相关载体26A3(solute-linked carrier family 26 member A3,SLC26A3)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)及单倍型与溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)的相关性.方法 收集416例UC患者和584名正常对照者,应用多重SNaPshot技术检测SLC26A3(rs17154444、rs7810937、rs7785539、rs2108225和rs6951457)5个SNP位点的等位基因及基因型,并进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 UC组中(rs2108225)等位基因(G)和基因型(AG+GG)的频率均高于对照组(65.14％vs.58.65％,P=0.030;87.02％ vs.81.85％,P=0.012).与轻中度UC患者相比,重度UC患者中(rs17154444)等位基因(C)和基因型(TC+ CC)的频率及(rs7785539)等位基因(C)和基因型(GC+CC)的频率均显著增高(rs17154444:14.00％ vs.6.01％,28.00％ vs.11.48％,P均＜0.01;rs7785539:8.00％ vs.7.38％,P=0.011;16.00％ vs.13.93％,P=0.017). rs17154444,rs7810937,rs7785539和rs2108225)4个SNP位点彼此连锁.与对照组相比,UC组中单倍型(T-A-G-G)的频率增高(62.60％ vs.58.20％,P=0.017);而单倍型(T-G-G-A)的频率降低(27.40％vs.31.60％,P=0.041).结论 SLC26A3 (rs2108225)基因变异可能增加UC发病风险,rs17154444和rs7785539基因多态性与UC严重程度相关.携带rs17154444,rs7810937,rs7785539和rs2108225构建的单倍型(T-A-G-G)可能增加UC发病风险,而单倍型(T-G-G-A)可能降低UC发病风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏宣平	温州医科大学附属第二医院消化内科	19	48	3.0	6.0
2	林秀清	温州医科大学附属第一医院消化内科	23	61	4.0	6.0
3	丁然	温州市人民医院消化内科	15	40	3.0	5.0
4	蒋益	温州医科大学附属第二医院消化内科	31	86	5.0	7.0
5	姜利佳	温州市中心医院消化内科	12	27	3.0	4.0
6	闵小彦	温州医科大学附属第二医院重症医学科	15	31	4.0	5.0
7	邵晓晓	温州医科大学附属第二医院消化内科	6	12	3.0	3.0