无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查与结果分析

• 作者: 何蓉 刘晓亮 初国铭 崔婉婷 张媛媛 赵彦艳
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体非整倍体 产前筛查 DNA高通量测序技术 血浆游离DNA
• 年，卷（期）: 2017,（20）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 字数: 3054字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2017.20.001

摘要

目的 探讨无创性胎儿常见染色体非整倍体筛查的应用价值.方法 收集5 469例孕妇外周血标本,提取血浆游离DNA进行高通量测序筛查胎儿染色体非整倍体,对21、18、13和性染色体三体高风险者行羊水或脐血穿刺,进行多重定量荧光PCR(QF-PCR)检测和染色体核型分析验证.结果 无创筛查出染色体非整倍体高风险样本71例(1.3%),其中21-三体30例(1例为嵌合型)、18-三体7例、13-三体6例、X染色体数量增多11例、X染色体数量减少17例.21、18、13-三体除有5例未做介入性产前诊断,3例为假阳性外,其余均与QF-PCR和核型分析验证结果一致.性染色体阳性结果者经核型分析验证有13例为异常,准确率为46.4%.其余5 398例无创筛查阴性结果者后期经B超监测和电话随访,未发现21、18、13以及性染色体非整倍体患儿.结论 无创性胎儿染色体非整倍体筛查技术对21、18、13-三体的检测准确性较高,可以作为传统产前筛查诊断策略的有益补充,但对性染色体非整倍体检测的准确性较低,尚需进一步优化检测和分析方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何蓉		40	192	7.0	12.0
2	赵彦艳		79	277	9.0	13.0
3	崔婉婷		15	44	4.0	6.0
4	张媛媛		24	166	7.0	12.0
5	刘晓亮		13	46	4.0	6.0
6	初国铭		6	8	2.0	2.0