ABO血型基因变异体引起正反定型不合1例

• 作者: 赵领军
• 来源期刊: 临床输血与检验
• 学科: 医学
• 关键词: ABO血型基因分型序列特异性引物聚合酶链反应 DNA测序基因变异体
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 血型与临床
• 页码范围: 178-182
• 页数: 5页
• 分类号: R457.1+1|R392.11
• 字数: 2620字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2587.2017.02.025

摘要

目的 采用分子生物学技术分析ABO血型鉴定正反定型不合1例,为保障患者的输血安全提供依据.方法 ABO血型血清学鉴定采用微柱凝胶法.提取全血DNA,用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)进行ABO基因分型;用PCR法扩增ABO基因1~7号外显子进行直接测序,测序结果与A101序列进行比较.结果 患者血型表现为正反定型不符,正向鉴定为O型,反向鉴定仅发现有抗-B凝集素,结果为A型.患者红细胞和抗-AB单克隆抗体有微弱的凝集.ABO PCR-SSP基因分型表明患者为杂合O1/A基因型,进一步对外显子扩增测序发现ABO第6外显子存在248A>G误义突变,导致糖基转移酶83位天冬氨酸被甘氨酸替代(Asp83Gly).用自行设计的引物采用PCR-SSP法对350例献血者进行248A>G突变频率调查,未发现阳性.结论 ABO基因248A>G变异体和缺乏抗-A凝集素以及A抗原极低水平表达相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵领军	河北省邢台市第三医院检验科	9	24	3.0	4.0