一例ABO亚型B(A)04个体及其家系成员的分子遗传学分析

• 作者: 沈钢 邹洁 陈泽惠
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO亚型 B(A)血型 家系调查 单链测序
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 251-254
• 页数: 4页
• 字数: 3001字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.023

摘要

目的 分析1例ABO亚型B(A)04及其家系成员的血清学和分子遗传学特征.方法 应用血型血清学方法对一个家系成员的标本进行ABO血型鉴定,同时应用序列特异性引物聚合酶链反应(sequence-specific primer PCR,PCR-SSP)方法检测红细胞ABO血型基因及ABO cisAB与B(A)血型基因,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及ABO基因第7外显子的单链测序,确定其基因型.结果 先证者及母亲的血清学结果正反定型不符,均表现为AwB型;PCR-SSP分型结果为B(A)04/O1型.直接测序和单链测序证实,先证者及其母亲和姐的B等位基因在第7外显子均存在nt640A＞G的突变,结果为B(A)04型.结论 ABO基因第7外显子nt640A＞G的突变导致214位甲硫氨酸置换成缬氨酸是产生B(A)04亚型的分子遗传学基础.对于ABO血型血清学正反定型不符的样本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈钢		39	127	5.0	9.0
2	邹洁		16	34	4.0	4.0
3	陈泽惠		2	6	2.0	2.0