人类白细胞抗原新等位基因B*46∶01∶18的确认及家系调查

• 作者: 李恒聪 申卫东 裴永峰 黄惠妮
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 人类白细胞抗原 PCR-SBT HLA-B 新等位基因
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 247-250
• 页数: 4页
• 字数: 2690字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.022

摘要

目的 鉴定一个人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)B位点的新等位基因,并调查其家系遗传情况.方法应用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)进行HLA常规实验分型,HLA-B位点分型结果与等位基因B* 46∶01∶01,B* 15∶25∶01在384位有一个碱基不匹配,不能指定为任何HLA-B位点等位基因.用针对B*46、B*15的组特异性测序引物,确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异,并对先证者家系进行调查.结果 测序结果证实,该等位基因与其同源性最高的等位基因是B*46∶01∶01,两者的差异是在第3外显子384位的G＞T,密码子104由GGG变为GGT,但是两者编码的氨基酸序列中104位仍然是甘氨酸(G).家系调查结果显示该新基因遗传自父亲.结论 该等位基因为HLA-B位点的一个新等位基因,世界卫生组织HLA命名委员会将其正式命名为HLA-B* 46∶01∶18,是在广西壮族人群中发现的新等位基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	申卫东		9	68	5.0	8.0
2	裴永峰		2	2	1.0	1.0
3	黄惠妮		2	2	1.0	1.0
4	李恒聪		2	2	1.0	1.0