早发癫痫性脑病遗传学病因研究进展

• 作者: 李营
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 早发癫痫性脑病 遗传 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 864-867
• 页数: 4页
• 字数: 2407字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.016

摘要

早发癫痫性脑病(EIEE)是一类由于频繁癫痫发作及痫性放电导致的严重脑疾病,主要特点为新生儿或婴儿早期起病,难以控制的癫痫发作及痫性放电,精神运动发育迟滞或倒退.近年来随着分子遗传学的进步,大量新的EIEE相关性基因突变被发现,使临床对EIEE的遗传学病因及病理生理机制有了更深入的理解.EIEE遗传学研究对了解发病机制、基因分型、个体化治疗、预后及遗传咨询具有重要意义.文章综述EIEE遗传学病因新进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李营	遵义医学院附属医院儿科	1	3	1.0	1.0