CYP27A1基因突变致脑黄腱瘤1例报告并文献复习

• 作者: 李玫 杨光 郭红梅 金玉
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 胆汁淤积 代谢缺陷 先天性疾病
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 841-843
• 页数: 3页
• 字数: 3149字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.11.010

摘要

目的 探讨固醇-27羟化酶(CYP27A1)基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点,肝脏病理改变及预后.方法 回顾分析1例CYP27AJ基因变异引起的脑黄腱瘤患儿的临床特点,并复习相关文献.结果 患儿,女,1月龄,表现为胆汁淤积、肝大、转氨酶升高,谷氨酸转移酶及总胆汁酸正常;病理检查提示肝内胆汁淤积、炎症细胞浸润,毛细胆管扩张及增生;基因检测示CYP27A1基因剪接位点c.1263+1G＞A/c.1477-3 C＞G复合杂合变异,其中c.1477-3C＞G为一新颖变异.结论 婴儿期出现胆汁淤积、转氨酶升高、肝肿大,而谷氨酸转移酶及总胆汁酸正常或减低,需警惕胆汁酸合成障碍,应尽早完善基因检测,以早期诊断及治疗,改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李玫	南京医科大学附属儿童医院消化科	66	328	10.0	15.0
2	金玉	南京医科大学附属儿童医院消化科	79	491	13.0	19.0
3	郭红梅	南京医科大学附属儿童医院消化科	28	71	4.0	7.0
4	杨光	南京医科大学附属儿童医院消化科	26	100	6.0	8.0