雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的研究现状

• 作者: 谢梅青 马若骛
• 来源期刊: 中华生殖与避孕杂志
• 关键词: 雄激素不敏感综合征(AIS) 受体 突变 雄性化程度
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 947-950
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2916.2017.11.018

摘要

目前已报道的与雄激素不敏感综合征(AIS)有关的雄激素受体(4R)基因突变超过500个,95％的完全型AIS(CAIS)携带有AR突变基因.部分型AIS(PAIS)检测显示AR突变基因的比例占28％,同一基因型患者性别的养成和雄性化程度存在很大差异,辅助活化因子及第1外显子CAG重复数量差异被认为是造成表型差异的原因.轻型AIS(MAIS)相关的AR基因突变有44个,大部分患者出生时具有正常男性表型,仅仅表现为不育.第1外显子是MAIS突变热区,CAG重复数目超过正常可引起轻微的雄激素抵抗及生育力下降.本文就3种类型AIS相关的AR基因突变研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢梅青		125	780	14.0	24.0
2	马若骛		2	2	1.0	1.0