一例眼白化病1型患儿GPR143基因的新突变

• 作者: 万华靖 关梦龙 廖勇 李岭 王玲 赵琪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 眼白化病 GPR143基因 新突变
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 224-227
• 页数: 4页
• 字数: 2297字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.016

摘要

目的 对1例眼白化病患儿及其父母进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行确诊.方法 应用PCR扩增患儿及其父母X染色体上GPR143基因的编码区以及侧翼剪接位点,并进行Sanger测序.结果 在患儿GPR143基因第6外显子的编码区发现一个c.758T＞A突变(半合子),其母亲携带相同的突变(杂合子),其父亲则未检测到突变.该突变使终止密码子提前出现,属于很可能致病的无义突变.上述突变的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传,结合其临床表型,将患儿确诊为眼白化病1型.结论 对一例X染色体连锁的1型眼白化病患者进行了基因诊断,发现了一个新的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李岭	四川大学生命科学学院遗传医学研究所	18	23	3.0	4.0
2	赵琪	四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室	1	0	0.0	0.0
3	关梦龙	四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室	1	0	0.0	0.0