存在BRAF V600E突变的混合性多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤

• 作者: 付永娟 刘翠翠 卢德宏 李卓 王雷明
• 来源期刊: 中国现代神经疾病杂志
• 关键词: 星形细胞瘤 神经节神经胶质瘤 原癌基因蛋白质B-raf 突变 病理学 免疫组织化学
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床病例报告
• 页码范围: 202-208
• 页数: 7页
• 字数: 4254字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-6731.2017.03.008

摘要

目的 回顾分析l例存在BRAF V600E突变的混合性多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤患儿的临床病理学和分子遗传学特征.方法与结果 男性患儿,14岁,临床表现为发作性意识丧失伴四肢抽搐6年,头部MRI显示左侧颞叶海马类圆形异常信号,考虑占位性病变.手术全切除肿瘤,术中可见颞叶深部局部脑回粉红色,肿瘤组织呈灰红、灰白色,质地较韧,内有钙化,伴囊性变,血供较丰富,无包膜,与周围脑组织界限清晰.组织学形态表现为肿瘤细胞弥漫性生长,肿瘤具有异质性:部分区域呈节细胞胶质瘤结构,部分区域呈多形性黄色星形细胞瘤结构.免疫组织化学染色和特殊染色,节细胞胶质瘤区域胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和神经微丝蛋白(NF)散在阳性,神经节细胞样细胞微管相关蛋白-2和神经元核抗原阳性,Ki-67抗原标记指数约2％;多形性黄色星形细胞瘤区域梭形肿瘤细胞GFAP和NF散在阳性,黄瘤样细胞CD163和CD68阳性,Ki-67抗原标记指数3％ ～ 5％,网织纤维丰富.基因检测显示两部分区域均存在BRAF V600E突变.术后未予放射治疗和药物化疗,口服抗癫痫药物(丙戊酸钠1.20 g/次、2次/d和左乙拉西坦0.50 g/次、2次/d)1年,临床症状明显改善.随访18个月未见肿瘤复发.结论 混合性多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤是临床少见的中枢神经系统肿瘤,具有多形性黄色星形细胞瘤和节细胞胶质瘤的组织学形态特征,但具有BRAF V600E突变的相同分子遗传学特征.该病例对混合性胶质瘤和混合性神经元-胶质肿瘤的组织学形态、组织来源和分子遗传学研究具有很好的提示意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李卓	首都医科大学宣武医院病理科	33	201	8.0	12.0
2	卢德宏	首都医科大学宣武医院病理科	150	703	12.0	17.0
3	王雷明	首都医科大学宣武医院病理科	18	14	2.0	3.0
4	付永娟	首都医科大学宣武医院病理科	23	137	6.0	11.0
5	刘翠翠	首都医科大学宣武医院病理科	6	14	3.0	3.0